Οι κληρονομικές ασθένειες, πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Οι έρευνες που γίνονται για τον εντοπισμό και τη θεραπεία τους, δεν έχουν σταματήσει λεπτό, ενώ το οικογενειακό ιστορικό υγείας, είναι το σπουδαιότερο «χαρτί» πρόβλεψης τους. Ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η δρεπανοκυτταρική νόσος, η νόσος του Χάντιγκτον, περνούν από τους παππούδες στους γονείς, από τους γονείς στα παιδιά και πάει λέγοντας.
Η νόσος Χάντιγκτον συγκεκριμένα, πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωμική κληρονομούμενη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, κάτι το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75% και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100%.
Η συχνότητα της νόσου στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται από 5−19 ανά 100.000, ενώ κάποια από τα βασικά της συμπτώματα συνήθως γίνονται αισθητά μεταξύ των 35 και 44 ετών. Τα συμπτώματα της νόσου Χάντιγκτον τείνουν να αναπτύσσονται σε στάδια (πρώιμο, μεσαίο, προχωρημένο) και διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ωστόσο κοινά χαρακτηριστικά με την πάροδο του χρόνου αποτελούν οι αλλαγές στο συντονισμό που επηρεάζουν την ισορροπία, επιβράδυνση ή δυσκαμψία, πρόβλημα σκέψης, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, δυσκολία στην ομιλία, κατάπτωση, πρόβλημα στην εκμάθηση νέων πληροφοριών, ή απώλεια ήδη κεκτημένων δεξιοτήτων κ.α.
Η δημοσκόπηση η οποία διεξήχθη, είχε άμεσο στόχο να προβληματίσει και να ενημερώσει σχετικά με τις κληρονομικές, ανίατες ασθένειες. Σκοπός της ΚΛΙΜΑΚΑ, ήταν και είναι να εξετάσει πως ανταποκρίνεται η κοινωνία σε τέτοιου ύφους προβληματισμούς και ζητήματα.
Εξετάσαμε λοιπόν μαζί, ένα υποθετικό παράδειγμα…
Ο Γιώργος και η Μαίρη είναι μαζί κοντά έξι χρόνια. Το τελευταίο εξάμηνο σκέφτονται σοβαρά το ενδεχόμενο ενός παιδιού. Το βιολογικό ρολόι της Μαίρης χτυπάει σαν τρελό, την ίδια στιγμή που ο Γιώργος βυθίζεται στις σκέψεις και τις ανησυχίες του για την επερχόμενη άφιξη του νέου μέλους. Ο Γιώργος είναι διαγνωσμένος με τη Νόσο του Χάντιγκτον.
Ερώτημα: Αν ήσασταν στη θέση του Γιώργου και δεδομένου ότι το παιδί που είναι στα άμεσα σχέδια να γεννηθεί θα έχει σίγουρα 50% πιθανότητες να νοσήσει, τι θα κάνατε;
Αναλυτικά οι απαντήσεις, στο σύνολο 450:
Το 62,1% των ερωτηθέντων, αποτέλεσε το γυναικείο κοινό, με το 37,9% να αποτελεί το αντρικό. Το συντριπτικό 66,5% αφορούσε το δυναμικό ηλικιακό target group των 26-45 ετών, ενώ το 63,2 κατείχε Πανεπιστημιακή εκπαίδευση.
Το 4,2% των συμμετεχόντων απάντησε πως «Τα παιδιά είναι χαρά. Δε θα στερούσα από τον άνθρωπό μου, ούτε από εμένα κάτι τέτοιο. Θα το μεγαλώναμε με αγάπη και θα στεκόμασταν δίπλα του σε όποιες περιστάσεις.» Το 4,7% απάντησε «Θα λάμβανα σοβαρά υπόψη την ανάγκη και την επιθυμία του ανθρώπου μου… Αν το ήθελε πολύ και με τις όποιες αμφιβολίες μου, θα προχωρούσαμε». Το 7,7% θα ζητούσε τη βοήθεια κάποιου ειδικού συμβούλου, ενώ το 12,4% απάντησε πως δε μπορεί να μπει στη θέση του πρωταγωνιστή της ιστορίας μας.
Το συντριπτικό 71%, απάντησε πως «Δε θα έφερνα στον κόσμο ένα παιδί που έχει 50% πιθανότητες να νοσήσει».
*Γραφτείτε στο newsletter μας, για να είστε οι πρώτοι που θα ενημερώνεστε για τις νέες μας δημοσκοπήσεις.
*Στο ηλεκτρονικό μας ταχυδρομείο, καθώς και μέσα από την επίσημη σελίδα μας στο Facebook, μπορείτε να προτείνετε θέματα τα οποία σας απασχολούν και να τα δείτε να γίνονται δημοσκοπήσεις.
